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    罕見!抗阿爾茨海默病“第二人”出現

    2023-05-16 08:44:09 來源:科技日報


    (資料圖片僅供參考)

    科技日報北京5月15日電 (記者張夢然)極其罕見的可對抗阿爾茨海默病的基因,終于在第二名患者身上發現。據《自然·醫學》15日發表的研究,一名男性身上一個新識別出的RELN基因罕見遺傳變異(編碼信號蛋白reelin),與常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默?。ˋDAD)超過20年的復原力有關。這是此類復原力的第二例報告,凸顯出一個此前未知的分子通路,或可增加所有形式阿爾茨海默病的復原力。

    ADAD是一種罕見的遺傳形式阿爾茨海默病,最常見是因為PSEN1基因(編碼跨膜轉運蛋白早老素 1)一個特定突變所致。其特點為早發認知損傷,如年齡較輕(通常在40—50歲)時就出現記憶減退。此前報告的一個案例中,一名ADAD女性也擁有一個罕見突變,這使她在預計發病年齡后仍保持認知無障礙近30年,盡管她的大腦早已顯示出阿爾茨海默病的跡象。

    此次,包括德國漢堡—埃彭多夫大學醫學中心科學家在內的團隊分析了來自哥倫比亞的1200名攜帶PSEN1變異、有ADAD傾向者的臨床和遺傳數據。他們發現一名男性盡管攜帶早發變異,但直到67歲仍保持認知完整。

    團隊比較了這名男子與此前報告的首例女性,兩人大腦中都出現了廣泛且大量的淀粉樣蛋白病理,這是阿爾茨海默病的重要病理特點。但是tau蛋白(大腦中一種微管穩定蛋白)在內嗅皮質的積聚有限?;驕y序后,團隊發現第二名患者有一種不同類型的變異:一種罕見的RELN新變異(H3447R,稱為COLBOS)。這一變異導致了一種結合分子可更有效限制tau蛋白積聚,但還需要進一步研究探索這一點。

    科學家總結稱,新發現可能意味著一種耐受阿爾茨海默病的共同機制,或可賦予阿爾茨海默病風險升高的人復原其認知障礙。

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